Mutation gör vissa toleranta mot kyla

PÄ grund av en mutation saknar en av fem ett visst protein i sina muskelfibrer, vilket gör att de tÄl kyla bÀttre Àn andra. Mutationen Àr vanligare i kalla lÀnder och tros ha gett mÀnniskor i dessa lÀnder en fördel.

Avsaknaden av ett protein gör att vissa tÄl kyla bÀttre Àn andra. Arkivbild.

Avsaknaden av ett protein gör att vissa tÄl kyla bÀttre Àn andra. Arkivbild.

Foto: Tanya Moutzalias/TT

Sverige2021-02-18 20:31

Efter att ha lÄtit 42 friska mÀn sitta och frysa i 14-gradigt vatten, Àr professor HÄkan Westerblad sÀker pÄ sin sak: en hyfsat vanlig mutation, som gör att ett muskelprotein saknas, resulterar i att vissa personer tÄl kyla bÀttre Àn andra.

"Förlusten av det hÀr proteinet ger ökad tolerans mot nedkylning och vi har funnit en möjlig mekanism för detta", sÀger HÄkan Westerblad, professor i cellulÀr muskelfysiologi vid Karolinska institutet, i ett pressmeddelande.

Skelettmuskler bestÄr av snabba (vita) och lÄngsamma (röda) muskelfibrer. De vita muskelfibrerna Àr snabbt uttröttbara, medan de röda Àr mer uthÄlliga. Proteinet alfa-aktin-3 finns bara i snabba muskelfibrer, men saknas helt hos nÀstan var femte mÀnniska.

Iskalla mÀn

EvolutionÀrt ökade förekomsten av den muterade genen nÀr mÀnniskan flyttade ut frÄn Afrika, till kallare lÀnder i Central- och Nordeuropa.

"Det hÀr tyder pÄ att personer som saknar alfa-aktin-3 Àr bÀttre pÄ att hÄlla vÀrmen och energimÀssigt klara sig i ett tuffare klimat, men det har inte funnits nÄgra direkta experimentella bevis för detta förut", sÀger HÄkan Westerblad.

DÀrav experimentet med de 42 nedkylda mÀnnen, som fick sitta i badet till deras kroppstemperatur sjunkit till 35,5 grader. Under vattenvistelsen studerades musklernas elektriska aktivitet med elektromyografi, samtidigt som muskelprover togs för att studera proteininnehÄll och sammansÀttningen av muskelfibrerna.

Fördel dĂ„ – nackdel nu

Det visade sig att musklerna hos personer som saknar det aktuella proteinet innehÄller en större andel lÄngsamma muskelfibrer, som vid nedkylning gav dessa personer ett energimÀssigt mer fördelaktigt sÀtt att bevara kroppstemperaturen pÄ. I stÀllet för aktivering av snabba fibrer, som gör att man börjar huttra, hade de en större benÀgenhet att producera vÀrme genom ökad grundaktivitet (tonus) i den lÄngsamma fibrerna.

"Mutationen har sannolikt medfört en evolutionÀr fördel under migrationen till ett kallare klimat, men i dagens moderna samhÀlle skulle den energisparande förmÄgan i stÀllet kunna innebÀra en ökad risk för vÀllevnadssjukdomar", sÀger HÄkan Westerblad.

Forskningen presenteras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics.

SĂ„ jobbar vi med nyheter  LĂ€s mer hĂ€r!